Síndrome de Blue Rubber Bled Nevus. Presentación de un caso / Syndrome of Blue Rubber Bled Nevus. Case presentation

RESUMEN El síndrome de Blue Rubber Bled Nevus se caracteriza por múltiples malformaciones cutáneas, asociadas con malformaciones menores en órganos internos, (comúnmente afectan los órganos del sistema digestivo y el sistema nervioso central). A nivel mundial, se afirma que hay cerca de 1 a 2 millones de individuos afectados por este síndrome, y se cree que incide en 1 de cada 6000. En recién nacidos la incidencia se ha calculado en menos de 1 caso por 100 000 persona/año. Se presentó un caso de una paciente femenina de 8 años de edad, con antecedentes de hemangiomas múltiples de color azul violáceo, distribuidos por toda la superficie corporal, de diferentes diámetros. Algunos protruyen y depresibles al tacto. Presentaba ptosis palpebral y movimientos torpes de los cuatro miembros, epilepsia y afectaciones del neurodesarrollo el cual corresponde con una edad cronológica de 11 meses. Mostraba una disminución importante de la visión. Presencia de pie valgo a predominio derecho. Apareció anemia leve por déficit de hierro, inmunoglobulina C3 y C4, la química sanguínea al límite de lo normal. La resonancia magnética nuclear mostró importantes signos de atrofia cortical, más acentuados en región temporal derecha. Son entidades de muy escasa presentación y en la provincia de Matanzas es el único caso con este diagnóstico, por lo que constituyó el motivo para la presentación del caso.

ABSTRACT The syndrome of Blue Rubber Bled Nevus is characterized by multiple skin malformations, associated to minor malformations in internal organs (it commonly affects the organs of the digestive system and the central nervous system). It is affirmed that around 1 to 2 millions of individuals are affected by this syndrome worldwide, and it is believed that it has incidence on 1 of each 6000 persons. In newborns the incidence has been calculated in less than 1 case per 100 000 persons/year. The authors presented the case of a female patient, aged 8 years, with antecedents of purplish-blue multiple hemangiomas of different diameters, distributed all over the surface if the body. Several of them are protruding and depressible to the touch. She presented eyelid ptosis and slow movements of the four limbs, epilepsy, and neurodevelopment affectations corresponding to a chronological age of 11 months. She showed an important decrease of the vision. The study showed a slight iron-deficiency anemia, immunoglobulin C3 and C4, blood chemistry at the normal limit. The magnetic resonance imaging showed important signs of cortical atrophy, stronger in the right temporal region. These are entities of scarce presentation and it is the only case with this diagnosis found in the province of Matanzas; that motivated this case presentation.

Caracterización de las familias que abandonan el tratamiento de estimulación temprana. Centro Senén Casas Regueiro / Characterization of the families that abandon the early stimulation treatment. Senén Casas Regueiro Center

Introducción: se desconoce por qué las familias y consecuentemente el infante interrumpe o abandona el tratamiento establecido por el Programa de Atención Temprana para los trastornos del neurodesarrollo. Objetivo: Describir las características de las familias que abandonan el tratamiento de estimulación temprana en el centro Senén Casa Regueiro. Material y Métodos: estudio descriptivo, transversal en familias de infantes de 0 a 12 años con trastornos del neurodesarrollo en La Habana Vieja durante el periodo 2014-2015, que considera variables demográficas, sociales y económicas. En el análisis se emplearon las frecuencias absolutas y relativas, la media, la desviación estándar y las pruebas x2. Resultados: la prevalencia de abandono del tratamiento fue del 88,0 por ciento. Los porcentajes de mayor interrupción se presentaron en madres o tutores de 15-18 años (47,20 por ciento, x2 = 10,47 p = 0.0001) y en hijos de padres divorciados (52,00 por ciento). El nivel de escolaridad que mayor porcentaje aportó al problema fue el primario (52,00 por ciento, x2 = 20, 69 p= 0,0000), en familias con mayor número de hijos; de 3-4 hijos (86,40 por ciento, x2 = 29,90 p = 0,00000), que poseían viviendas en malas condiciones (48,00 por ciento x2 = 9,45 p = 0,00021). Los tratamientos más prolongados expresaron mayor porcentaje de abandono (60,00 por ciento, x2 = 3,75 p = 0,053519). Tanto las familias que desertaron del tratamiento, como las que no, presentaron elevados porcentajes de buena satisfacción con el programa (95,20 por ciento y 94,12 por ciento respectivamente). Conclusiones: predominó el abandono al tratamiento en madres cuyos grupos de edades oscilaron entre 15-18 años, divorciadas, en niños con tratamientos más prolongados; destacándose el nivel de escolaridad primario de las madres y las malas condiciones de la vivienda. Asimismo, interrumpieron el tratamiento las familias con mayor número de hijos y menor número de personas con remuneración monetaria(AU)

Introduction: It is unknown why families and consequently, the infant interrupt or abandon the treatment established by the Early Care Program for neurodevelopmental disorders. Objective: To describe the characteristics of families that abandon the early stimulation treatment at the "Senén Casas Regueiro" Center of Comprehensive Pediatric Rehabilitation. Material and Methods: A descriptive, cross-sectional study was conducted in families of infants with neurodevelopmental disorders from 0 to 12 years old in Old Havana, during the period 2014-2015. Demographic, social, and economic variables were considered. Absolute and relative frequencies, the mean, the standard deviation, and the chi-squared tests were used in the analysis. Results: The prevalence of abandonment of treatment was 88.0 percent. The percentages of greatest interruption occurred in mothers or guardians aged 15-18 years (47.20 percent; x2= 10.47; p = 0.0001), and in children of divorced parents (52.00 percent). The level of education that contributed in the highest percentage to the problem was primary schooling (52.00 percent; x2 = 20, 69; p = 0.0000) in families with the largest number of children; families with 3-4 children (86.40 percent; X2 = 29.90; p = 0.00000), who lived in homes in poor conditions (48.00 percent x2 = 9.45; p = 0.00021). Longer treatments expressed a greater percentage of abandonment (60.00 percent; x2 = 3.75; p = 0.053519). Both the families that abandoned the treatment and those that did not do it, showed high percentages of good satisfaction with the program (95.20 percent and 94.12 percent, respectively). Conclusions: Abandonment of treatment predominated in mothers whose age groups ranged between 15-18 years; divorced; in children with more prolonged treatments; highlighting the mothers with primary schooling and poor housing conditions. Likewise, families with a greater number of children and a smaller number of people with monetary remuneration interrupted the treatment(AU)

Retardo en el neurodesarrollo en niños de la Habana Vieja / Retardation in the neurodevelopment of children in Old Havana

Objetivo: evaluar un programa dirigido a los niños con retardo del neurodesarrollo. Métodos: estudio retrospectivo analítico de casos y controles, de la consulta de neurodesarrollo de La Habana Vieja. El universo y muestra estuvo constituido por 170 pacientes con retardo del neurodesarrollo entre los años 2000 y 2006. Se seleccionó aleatoriamente un grupo estudio constituido por 52 niños bajo peso con retraso del desarrollo sicomotor, y un grupo control formado por 118 niños normopesos con retraso del desarrollo sicomotor. Fueron evaluados por un equipo interdisciplinario, y se les realizó seguimiento trimestral, aplicándoles estimulación integral, fisiátrica, sicomotora, logopédica y en el hogar. Se aplicaron programas de estimulación como Isidoro Candell, Bobath y Vojta. Resultados: el grupo estudio presentó el menor por ciento de nivel escolar medio superior (42,31 por ciento) y el mayor por ciento de lactancia materna no exclusiva (20,08 por ciento). Además, presentó hipertonía (10,91 por ciento), trastornos de conducta (10,91 por ciento) y epilepsia-Down (3,64 por ciento). La evaluación motora presentó en el grupo estudio en la categoría normal, un ascenso a un 59 por ciento. El grupo estudio presentó el mayor por ciento de evolución agravada (12 por ciento) y el grupo control presentó un mayor por ciento de evolución favorable (39 por ciento). Conclusiones: la esfera motora presentó una respuesta más positiva que la esfera mental, y la evolución agravada se relacionó con los niños bajo peso con retardo del desarrollo sicomotor, aunque en general la evolución de los niños estimulados en nuestro programa presentó tendencia a la evolución favorable y superada.

Objective: to evaluate a program directed to children with neurodevelopment retardation. Methods: a retrospective analytical case-control study was conducted at the neurodevelopment department of Old Havana. The universe and the sample were composed of 170 patients with neurodevelopment retardation from 2000 to 2006. A study group that was made up of 52 low weight children with retardation of the psychomotor development, and a control group that consisted of 118 normoweight children with retardation of the psychomotor development were selected at random. They were evaluated by an interdisciplinary team and they had a quarterly follow-up. They were applied integral, physiatric, psychomotor, logopedic and home stimulation. Stimulation programs such as Isidoro Candell, Bobath and Vojta were used. RESULTS: the study group presented the lowest percent of middle educational level (42.31 percent) and the highest percent of non-exclusive breastfeeding (20.08 percent). It also had hypertony (10.91 percent), behavior disorders (10.91 percent) and epilepsy-Down syndrome (3.64 percent). In the study group, the motor evaluation in the normal category increased to 59 percent. The study group showed the highest percent of aggravated evolution (12 percentr), whereas the control group presented a higher percent of favorable evolution (39 percent). Conclusions: the motor sphere had a more positive response than the mental sphere, and the aggravated evolution was related to low weight children with psychomotor retardation, though in general the evolution of the children stimulated in our program had a trend towards a favorable and improved evolution.